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“马斯克地道”正式表态,但现实有点骨感

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15岁男孩“隐私”部位像幼儿,医生诊断结果让父母懊悔不已

15岁的小峰是一名男孩,皮肤白皙,身形高瘦,性格一直比较腼腆。而小峰的爸妈平时工作都比较忙,潜意识里父母认为小峰就是性格差点,其他都还好。但是一直让小峰爸爸耿耿于怀的是,他通过生活接触等等发现小峰10岁以后的睾丸就特别小,小弟弟也比同龄小孩小。但是夫妻认为小峰可能就是包皮过长导致的发育问题。

近日,夫妻俩商议之后,决定去医院给小峰做“包皮环切术”。到医院见到医生之后,小峰爸爸就说明了来意,但是医生经过检查之后,拒绝给小峰做包皮手术,同时把诊断结果和原因告诉了小峰父母。夫妻俩听到诊断的具体先容之后,突然间懊悔不已、懵懂失落。

原来,医生告诉夫妻俩,小峰隐私部位的生殖器官,也就是小弟弟和睾丸都比较小,特别是睾丸看上去小而硬,同时小峰从外貌上看,没有喉结、没有腋毛,阴毛呈女性分布,声音尖细,身材高瘦,皮肤白嫩,简单说就是有点“娘”,这很有可能是患有一种“克氏征”的染色体遗传疾病。

最后,父母在医生的建议下,赶紧给小峰做了“外周血常染色体”检查,检查结果显示,小峰的染色体中,比正常人多了一条染色体“X”,结果证实小峰所患疾病为“克氏征”。也就是说正常男性的染色体是“46,XY”,小峰的染色体为“47,XXY”,这个病处理不及时会导致生殖器官发育不良,还可能会导致不育。

实际上,克氏症这个病会导致身体的性腺轴紊乱,导致性激素分泌发生异常,最具特征的就是缺乏雄激素睾酮,而睾丸的生长发育是很需要睾酮激素的,缺乏睾酮会导致两侧睾丸小且硬,容积大小一般小于1-2ml,而且还可能会导致“无精症”。同时身体上还会出现无喉结,腋毛少,阴毛呈女性分布,两侧乳房呈女性化,肌肉量少的特征。

这个病的发病率很少,属于罕见病范畴。克氏综合征的发病率为1/660,许多患有克氏综合征的男孩终生未被诊断,没有得到科学的治疗。由于克氏征没有特异性症状、缺乏明显的畸形外观,所以需要父母在小孩子发育过程中,对男孩的生殖器官进行及时细致的观察。一旦发现男孩的生殖器较正常男孩较小、阴囊内触及不到睾丸或睾丸小,就要及时检查。

目前来说,要预防克氏症,最好的办法就是夫妻俩在决定要孩子的时候,进行产前诊断,比如说羊膜穿刺术或绒毛膜取样。由于克氏症临床表现不典型,所以一般发现的时候,就已经是青春期前后了,而青春期前发现的患者,可通过外源性雄激素补充治疗,促使第二性征正常发育。有生育要求的患者,可以通过辅助生殖方式获得自己的小孩。

由于身体男性特征的异常,克氏综合征患者往往会产生自卑的心理。家长应重视对患者的心理治疗,包括教育技能的训练和培养。注意孩子的心理、行为和身心的发育,有意识、针对性的辅导增加孩子的社交能力,让其更好的融入社会。

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